Боковой амиотрофический склероз является серьезной и неизлечимой разновидностью прогрессирующей дегенерации нейронов, при которой нервы в позвоночном столбе и мозге постепенно перестают функционировать. Есть различные формы болезни моторного нейрона: боковой амиотрофический склероз (наиболее распространен, составляет примерно 60% всех случаев заболевания), прогрессивный яремный паралич (20% всех случаев), прогрессивная мышечная атрофия (оставшиеся 10% случаев). У всех 3-х форм болезни симптомы очень похожи, но развиваются с различной скоростью.

Боковой амиотрофический склероз очень редок и в отличие от других разновидностей не является смертельным. Болезнь моторного нейрона — вообще довольно редкое заболевание нервной системы. Оно может поразить пациентов любого возраста, но большинство из них заболевает после 40 лет (обычно между 50 и 70 годами), причем на каждых 10 заболевших приходится 6 мужчин и 4 женщины.

К факторам риска относятся: наследственность, возраст старше 40 лет для мужчин и старше 70 лет — для обоих полов, регион проживания (больных значительно больше в Японии, западной Новой Гвинее и Гуаме), военная служба (у людей, служивших в армии, выше риск развития данной болезни), курение, черепно-мозговые травмы (особенно повторные), употребление жирной пищи.

Заболевани проходит 3 стадии: начальная, поздняя и терминальная. На начальной стадии симптомы развиваются медленно и незаметно: физическая слабость, усталость, боли и спазмы в мышцах, конвульсии, нечленораздельная и искаженная речь, неуклюжесть. Во время поздней стадии наблюдаются: заметная слабость мышц, особенно в конечностях, их постепенное сжатие, затрудняющее движение конечностей; частые спазмы и боли; трудности с дыханием, глотанием и речью; слюнотечение; отдышка; чрезмерная зевота; эмоциональная неустойчивость; ухудшение памяти; иногда деменция. На терминальной стадии тело полностью парализуется, из-за проблем с дыханием пациент становится все более сонливым, а потом впадает в глубокий сон и умирает.

В качестве причин этого заболевания учёные называют избыток в организме глутамата, нарушение метаболизма клеток, скопления молекул белка в моторных нейронах, недостаточную выработку антиоксиданта.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Основные цели терапии бокового амиотрофического склероза: замедление прогрессирования болезни и продление периода заболевания, при котором пациент сохраняет способность к самообслуживанию; уменьшение выраженности отдельных симптомов заболевания и поддержание стабильного уровня качества жизни.

Показаниями к госпитализации могут служить первичное обследование, а также проведение чрескожной эндоскопической гастротомии. Сообщить пациенту о диагнозе БАС невролог может только после тщательного обследования, которое обычно является и многократным. Необходимо довести до сведения пациента вариабельность прогрессирования болезни.

Единственным препаратом, достоверно замедляющим прогрессирование бокового амиотрофического склероза — рилузол. Это пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата, применение которого позволяет продлить жизнь пациентам в среднем на 3 месяца. Показанием к применению рилузола служат достоверный боковой амиотрофический склероз либо вероятный боковой амиотрофический склероз при исключении у пациента других вероятных причин поражения центральных и периферических мотонейронов, с продолжительностью заболевания менее пяти лет, без трахеостомии, с ФЖЕЛ (форсированная жизненная емкость легких) более 60%. Рилузол назначают пожизненно вне зависимости от приема пищи. При этом необходим мониторинг (каждые 3 месяца) уровня печеночный трансаминаз во избежание развития лекарственного гепатита.

Попытки патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза другими препаратами (в т. ч. антиконвульсанты, метаболические средства, противопаркинсонические средства, антиоксиданты, блокаторы кальциевых каналов, иммуномодуляторы) оказались безуспешны.

Задачей паллиативной терапии является приостановление прогрессирования основных симптомов бокового амиотрофического склероза — дисфагии, дизартрии, фасцикуляций, спастичности, депрессии. Для улучшения метаболизма мышц рекомендовано назначение карнитина, левокарнитина, креатин курсами по 2 месяца три раза в год. Для облегчения ходьбы пациентам рекомендуют пользоваться ортопедической обувью, ходунками, тростью, а при тромбозе глубоких вен нижних конечностей показано бинтование ног эластичными бинтами.

Дисфагия — фатальный симптом бокового амиотрофического склероза, приводящий к кахексии. Сначала проводится частая санация полости рта, впоследствии консистенцию пищи изменяют. Вместе с тем, на самых ранних стадиях развития дисфагии необходимо провести беседу с пациентом, разъяснив ему необходимость проведения эндоскопической гастротомии, акцентируя внимание на том, что она улучшит его состояние и продлит жизнь.

Необходимость трахеостомии и ИВЛ — сигнал о скором летальном исходе. Аргументами против проведения ИВЛ могут служить маловероятность последующего снятия пациента с аппарата, высокая стоимость ухода за таким пациентом, технические сложности, а также постреанимационные осложнения (пневмония, постгипоксическая энцефалопатия и др.). Аргументами за ИВЛ — желание самого пациента продлить себе жизнь.

Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе. При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте — около 2,5 лет, при бульбарном — около 3.5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.