На начальной стадии моторной болезни нейрона диагностика затруднительна , потому что признаки и симптомы схожи с другими заболеваниями, такими как рассеянный склероз или болезнь Паркинсона. Терапевт отошлет пациента к невропатологу — доктору, специализирующемуся на диагностике и лечении болезней нервной системы. Невропатолог, как правило, запросит анализы мочи и крови. Анализируя образцы крови и мочи пациента в лаборатории, доктор может исключить другие возможные заболевания. Анализ крови помогает определить, есть ли повышение киназы креатинина, которое может иногда находиться в крови пациентов с моторной болезнью нейрона.

Так же для диагностики моторной болезни нейрона используются: Магнитно-резонансная томография (МРТ) и сильное магнитное поле показывают детализированные изображения черепного и спинного мозга на мониторе. Электромиография (ЭМГ) используется, чтобы измерить электрическую активность в мышцах пациента. Анализ проведения нерва выявляет, насколько быстро нервы могут провести электрический импульс. ТМ — трансчерепное магнитное возбуждение — измеряет активность верхних моторных нейронов, используя особо разработанную магнитную катушку.

Эта процедура может быть выполнена одновременно с анализом проведения нерва. Поясничная пункция. Ее цель — проанализировать цереброспинальную жидкость — это жидкость, окружающая головной и спинной мозг. Пациенты лежат на боку с коленями, притянутыми к груди. Под местным обезболивающим в спинной канал вставляется игла и берется немного жидкости. Биопсия мышцы может быть произведена, если доктор подозревает болезнь мышц, а не моторную болезнь нейрона. Пациент заранее получает местное обезболивающее, берется небольшая часть мышцы и этот образец посылают в лабораторию для анализа.

Как лечить болезнь нейрона?

Поскольку не существует способа полностью излечить данную болезнь, лечение при моторной болезни нейрона заключается на том, чтобы сделать жизнь пациента более независимой и комфортной, а также замедлить прогрессию заболевания. В большинстве стран, когда диагноз подтверждается, пациент должен быть передан мультидисциплинарной команде врачей. Как правило, пациент составляет предварительное распоряжение, где он заранее выражает свои предпочтения относительно лечения на тот случай, есть он будет не в состоянии адекватно выразить их позже.

Предварительное распоряжение может охватить следующие проблемы: пациент может оговорить, где он предпочитает лечиться, — дома, в больнице или приюте во время терминальной стадии. Также могут применяться приемлемые болеутоляющие; оговаривается согласие/несогласие на исследования органов после смерти пациента (например, мозг и позвоночный столб).

Лечение, замедляющее моторное развитие болезни нейрона — Riluzole. Это единственное лекарственное средство, специфично предназначенное для пациентов с моторной болезни нейрона. Riluzole, видимо, понижает количество глутамата в теле, что приводит к замедлению развития болезни. Riluzole продается sanofi-aventis и имеет зарегистрированное патентованное название — Rilutek. Приблизительно каждый 10-ый пациент испытывает побочные эффекты в такой степени, что лечение приходится прекратить. Побочные эффекты от приема riluzole, могут вызывать: тошноту; рвоту; слабость; тахикардию; сонливость; головные боли; головокружение. Поскольку riluzole иногда вызывает повреждение печени, у пациента должны проводиться регулярные анализы функции печени.