Зачастую генетические заболевания имеют тяжелые формы, нередко они завершаются летальным исходом. К подобным заболеваниям, при которых клиническая картина является действительно тяжелой, относится и торсионная дистония. Термин произошел от греческого корня, обозначавшего «выкручивание», фактически, торсионная дистония – это своеобразное выкручивание мышц, которое постоянно прогрессирует.

Мышечный тонус распределяется крайне неравномерно, поэтому заболевшие принимают несвойственные человеческому телу позы. Это достаточно редкое заболевание, но риск связан более с мужчинами, нежели с женщинами. Редкость заболевания можно доказать на фактах: так только 3 случая обнаружены на количество сотни тысяч человек. Эта болезнь имеет 13 генетических форм. Опорно-двигательный аппарат претерпевает изменения, и патология наблюдается в ногах, шейном отделе, поясничном отделе.

Как протекает заболевания? Если принимать во внимание, что течение заболевания доброкачественное, могут быть и некоторые осложнения в виде паркинсоноподобных симптомов, а именно: замедленности движений и «дистонического» тремора. Согласно этиологии главным значением в заболевании все-таки является наследственный фактор. Поэтому всем заболевшим настоятельно не рекомендуют заводить детей, поскольку болезнь может передаваться до 5 поколений!

В первые 20 лет жизни болезнь обязательно должна проявиться. По исследованиям ученые утверждают, что наблюдается дегенеративное изменение коры головного мозга. Заболевшие нередко могут совершать непроизвольные движения конечностями таким образом, что это не свойственно здоровым людям. Зачастую используют оперативное вмешательство для лечения.

Лечение торсионной дистонии

В большинстве случаев, торсионная дистония у детей, лечится, как и у взрослых. Определив форму патологии врач назначает консервативное лечение, основанное на приеме медикаментов, выполнении физиопроцедур, курса лечебной гимнастики, плавания, либо принимает решение о хирургическом вмешательстве.

Медикаментозное лечение.В зависимости от того насколько сильно торсионная дистония прогрессирует, имеется ли индивидуальная непереносимость определенных веществ, медикаментозный курс лечения может содержать:

  • нейролептики;
  • транквилизаторы;
  • холинолитики;
  • адреноблокаторы;
  • спазмалитики;
  • болеутоляющие;
  • противосудорожные препараты.

Дополнительно обязательно назначают прием общеукрепляющих препаратов, витаминов. После пройденного курса, если лечение окажется безрезультатным, может понадобиться операция. Часто хирургическое вмешательство остается невозможным по причине заболеваний крови, внутренних органов. В таком случае прогнозы самые страшные, больные умирают от сильнейших болей, у них на фоне заболевания торсионная дистония, симптомы которой становятся более выраженными, проявляется масса других патологий, что существенно усугубляет состояние больного.

Замечая за собой, своим ребенком подобные симптомы, нужно незамедлительно обращаться за помощью к невропатологу. Болезнь нужно срочно диагностировать и начинать лечение.

Хирургическое вмешательство. Операция, выполненная высококвалифицированным специалистом, позволяет частично восстановить утраченные функции возвращая больному способность ходить, разговаривать, гиперкинез и мышечная дистрофия снижаются. Однако случается и такое, что торсионная дистония, спустя время, появляется вновь. В этом случае лечащим врачом выполняется заново диагностика, специалист выясняет что вызвало рецидив, назначает лечение, возможно операбельное.

Тем не менее статистика указывает на то, что лишь 30% больных после операции не чувствуют улучшений, у них постепенно патология вновь прогрессирует. Остальные же 70%, конечно, навсегда не забывают о болезни, но чувствуют себя значительно лучше. Больные начинают самостоятельно себя обслуживать.

Кроме того, врачи настоятельно рекомендуют даже после полного курса лечения, которое дало хороший результат, в целях профилактики возврата болезни, принимать ряд определенных медицинских препаратов. Периодически посещать врача, с целью осмотров, наблюдений, исследований текущего состояния. Часто больным торсионной дистонией запрещают рожать детей, особенно когда первый ребенок унаследовал заболевание.