Ихтиоз это дерматоз, передающийся по наследству и характеризующийся обширным распространённым изменением ороговения, а именно гиперкератозом.
При этом на поверхности кожи образуются чешуйки, по виду похожие на чешую рыбы. Отсюда заболевание получило своё название. Заболевание это чрезвычайно редкое и необычное.
Ихтиоз Арлекина.
Это самая тяжёлая форма ихтиоза. Развивается он у плода, будучи в утробе матери. Ихтиоз арлекина наследуется по аутосомно-рецессивному типу и его проявления появляются уже на 16-20 неделе внутриутробного развития плода. У новорожденного кожа представлена в виде панциря, который состоит из своеобразных щитков тёмного цвета.
Толщина щитков достигает 10 мм, и они плоские или заострённые, очень плотные. Между щитками образуются трещины. Ихтиоз затрагивает всю поверхность тела, и лицо в том числе.
Ихтиоз Арлекина имеет крайне неблагоприятный прогноз, такие дети долго не живут, поскольку болезнь затрагивает абсолютно все органы и системы, что делает невозможным их существование.
Обусловлен ихтиоз генными мутациями, которые до настоящего времени не расшифрованы. У больных ихтиозом нарушается белковый обмен, а именно нарушен аминокислотный обмен, что проявляется накоплением в составе крови фенилаланина, тирозина, триптофана и других аминокислот.
Нарушен жировой обмен, что проявляется повышенным содержанием холестерина. Нарушается терморегуляция, увеличивается содержание недоокисленных ферментов. Нарушается функция всех жизненно важных эндокринных желез и резко нарушен иммунитет, в том числе клеточный и гуморальный.
Нарушение всех видов обмена приводит к тому, что начинает развиваться избыточный синтез кератина, что обусловлено нарушенным обменом витамина А и снижением работы потовых желез. Образующийся в избыточном количестве кератин изменяет свою структуру, резко замедляется процесс отторжения.
Ихтиоз бывает: врождённый, вульгарный и Х-сцепленный рецессивный.
Вульгарный ихтиоз.
Встречается чаще всего среди всех видов ихтиоза. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Проявления его появляются с 3-го месяца после рождения или позже. Поверхность кожи становится сухой и шершавой, покрыта мелкими плотно прикреплёнными чешуйками.
Чешуйки эти серые или белесоватые. Заболевание затрагивает в основном кожу тела, но не выражено на коже лица. Такую форму ихтиоза сопровождают нарушения функции почек, печени, сердечно-сосудистой системы.
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз.
Характерен только для мальчиков. Симптомы появляются через 2-3 недели после рождения, возможно, сразу после рождения. Для данного вида ихтиоза характерны наслоения коричнево-чёрного цвета, похожие на щитки. Между щитками образуются трещины.
Общий вид поражённой кожи похож на змеиную или крокодиловую кожу. Часто сопровождается катарактой и умственно отсталостью, эпилепсией, различными аномалиями костного скелета, гипогонадизмом (недоразвитием половых органов).
