Генетические заболевания нервной системы являются одними из самых опасных, так как с ними достаточно сложно бороться.
Например, Хорея Хантингтона представляет собой сильные нарушения, оказывающие влияние на мозг человека. При ее развитии можно наблюдать частые толчкообразные непроизвольные движения конечностей. Помимо этого, больной может находиться в постоянном беспокойстве без видимых на то причин. Все это нередко сопровождается деградацией интеллекта и личности, которая в итоге выливается в слабоумие.
Данное заболевание, как правило, начинает свое развитие в возрасте от 35 до 50 лет. Она может проистекать в сочетании с хореическим гиперкинезом и разнообразными психическими расстройствами. Многие заболевания нервной системы характеризуются подобными симптомами, поэтому иногда болезнь Хантингтона правильно диагностируют не сразу.
Начинается развитие болезни с физических симптомов. У человека внезапно появляются резкие неконтролируемые движения. Однако при этом в некоторых случаях все происходит с точностью наоборот. Больной становится слишком медленным. Речь становится неразборчивой и трудно понять, что человек хочет сказать. Координация его движений заметно нарушается.
Постепенно все функции, которые осуществляются благодаря мышцам, сильно нарушаются. Человек начинает непроизвольно гримасничать. Также при этом начинаются проблемы с жеванием и глотанием пищи. От болезни Хантингтона часто возникает бессонница, которая только усугубляет ситуацию. Это обусловлено тем, что из-за быстрого движения глаз человек попросту не может уснуть.
На последней стадии начинаются проблемы с памятью, возникают депрессии, паники. Методы лечения, разработанные для этого заболевания, способны справиться только с симптомами, но не с причинами.
Диагностика болезни Хантингтона
Диагностика синдрома Хантингтона проводится с использованием различных методов психологического обследования и физикального осмотра. Среди инструментальных методов основное место занимают магнитно-резонансная и компьютерная томография. Именно с их помощью можно увидеть место повреждения мозга.
Из скрининговых методов используют генетическое тестирование. Если в гене HD выявлено более 38 тринуклеотидных остатков ЦАГ, то болезнь Хантингтона со временем возникнет в 100% случаев. При этом чем меньше число остатков, тем в более позднем возрасте начнет проявляться хорея.
Лечение болезни Хантингтона
К сожалению, болезнь Хантингтона неизлечима. На данный момент в борьбе с данным недугом применяется только симптоматическая терапия, которая временно облегчает состояние пациента.
Самым эффективным препаратом, ослабляющим признаки заболевания, является Тетрабеназин. Также в лечении используются противопаркинсонические препараты:
- Бромокриптин;
- Леводопа;
- Перголид.
Для устранения гиперкинезии и снятия мышечной ригидности применяют вальпроевую кислоту. Лечение депрессии при этом недуге проводится с помощью Прозака, Циталопрама, Золофта и других селективных ингибиторов обратного захвата серотонина. При развитии психозов используются атипичные антипсихотики (Рисперидон, Клозапин или Амисульприд).
Продолжительность жизни у людей, которые страдают болезнью Хантингтона, значительно сокращается. От момента появления первого симптомов данной патологии до смерти может пройти всего 15 лет. При этом летальный исход наступает не от самого заболевания, а в результате различных осложнений, которые появляются при его развитии:
- суицидальные попытки;
- пневмония;
- патология сердца.
Поскольку это генетическая болезнь, профилактики как таковой не существует. Но от применения методов скрининга (пренатальной диагностики с анализом ДНК) отказываться не стоит, поскольку если на ранних этапах начать симптоматическое лечение, можно значительно продлить жизнь пациенту.
