Основой современной медицины было и остается выявление заболеваний на раннем сроке. Достаточно весомую нишу среди диагностических исследований занимает пренатальная диагностика, благодаря которой удается выявить большую часть аномалий развития и хромосомных мутаций еще на этапе внутриутробной жизни.
Одним из таких обследований во время беременности является «двойной тест», или «генетическая двойка».
Генетическая двойка – что это такое? Попросту говоря, это стандартное скрининговое исследование, которое проводится в первом триместре беременности с целью выявления группы риска по генетическим отклонениям.
Как бы страшно это определение не звучало, для проведения «генетической двойки» производится банальный забор крови из вены, поэтому будущим мамочкам такая процедура не нанесет никакого вреда.
«Генетическая двойка» – что это за действие и кто же в нем участвует?
Чтобы найти беременную женщину, которая не волнуется за здоровье будущего ребенка, придется изрядно потрудиться, ведь практически каждая будущая мамочка в той или иной степени обеспокоена общим состоянием своего чада.
Пренатальный скрининг был придуман, в первую очередь, для выявления риска хромосомных заболеваний, тяжелых пороков развития у данного плода, а также для устранения беспокойства у заботливой мамы, желающей своей «кровинушке» счастья и крепкого здоровья.
Генетическая двойка – это биохимическое исследование специфических белков крови, а именно, бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A, которые являются маркерами некоторых наследственных заболеваний. Как правило, «генетическая двойка» проводится в комплексе с ультразвуковым исследованием матки, во время которого особое внимание уделяется воротниковой зоне плода (шейной складке, ширине шейной прозрачности).
Определение концентрации бета-ХГЧ и PAPP-A в крови матери позволяет судить о состоянии здоровья плода. Значения данных показателей определяются в зависимости от срока беременности и сопоставляются с общеустановленными нормами.
Обследование на «генетическую двойку»: как это происходит?
Согласно протоколам работы женской консультации, все беременные на сроке до 12 недель направляются на скрининговое обследование в медико-генетический центр. Данный метод пренатальной диагностики очень эффективен, так как позволяет выявить наиболее распространенные генетические мутации.
Оптимальное время проведения «генетической двойки» — это срок с 10 по 13 неделю беременности. Первый этап скрининга – ультразвуковое исследование плода, целью проведения которого является выявление грубых аномалий развития, несовместимых с жизнью. Наряду с этим, врач проводит оценку толщины шейной складки плода и величины носовой кости – диагностических критериев при синдроме Дауна.
После проведения УЗИ женщину направляют на второй этап – биохимический скрининг. Забор крови из вены с последующим анализом данного биологического материала позволяет определить уровень плазменного протеина беременности PAPP-A исвободной бета-субъединицы хорионического гормона человека.
Вопрос-ответ.
Генетическая двойка – что это и кому показано? Согласно рекомендациям ВОЗ, проведение двойного генетического теста настоятельно рекомендуется при:
- возрасте беременной старше 35 лет;
- приеме больших доз лекарственных средств незадолго до зачатия;
- наличии детей с генетическими отклонениями;
- наличии случаев хромосомных нарушений в семье;
- радиационном облучении до зачатия и т.д.
Какие хромосомные заболевания позволяет заподозрить «генетическая двойка»? Проведение двойного генетического теста необходимо для исключения таких хромосомных патологий, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса). Для выявления дефектов нервной трубки, то есть, патологии развития центральной нервной системы плода требуется проведение тройного генетического теста на сроке с 16 до 18 недели.
На каких сроках беременности проводится пренатальный скрининг?
- Проведение «генетической двойки»: 11-13 недель (допустимо до 14 недели).
- Проведение тройного теста: 16-18 (допустимо до 20 недели).
«Генетическая двойка» – что это, заранее спланированное обследование или стандартный поход в больницу? Никакой специальной подготовки перед данным обследованием не требуется. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендовано:
- провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»;
- осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.
Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»? Уровень пренатальных маркеров (b-ХГЧ, эстриол, РАРР, АФП) может не соответствовать нормативным показателям, вследствие:
- наличия хромосомной мутации у плода;
- патологии развития головного и спинного мозга;
- угрозы прерывания беременности;
- внутриутробного отставания плода в развитии;
- нарушения плодово-плацентарного кровотока;
- развития тяжелого токсикоза;
- приема Утрожестана или Дюфастона;
- многоплодной беременности.
Какие параметры учитываются при оценке результатов «генетической двойки»?
- Возраст и этническая принадлежность женщины;
- Наличие вредных привычек (курение);
- Беременность и роды в анамнезе;
- Масса тела беременной;
- Наличие соматических заболеваний;
- Нарушение обменных процессов (сахарный диабет, ожирение).
Как интерпретировать результаты «генетической двойки»? Результаты обследования варьируются в зависимости от срока беременности. Единица измерения – МоМ, указывает на степень отклонения данного анализа от нормы. Как правило, МоМ в течение всей беременности колеблется в пределах 0,5-2. Отклонение от среднего значения в ту или иную сторону может говорить о высоком риске развития хромосомных заболеваний.
Что собой представляет пороговое значение при проведении двойного теста? Результаты биохимического скрининга получают путем применения специальных программ, предназначенных для определения максимально достоверных значений.
Пороговое значение при проведении «генетической двойки» составляет 1:250, то есть, имеется ввиду, что вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями соответствует 1 случаю на 250 родов. Чем меньше число в «знаменателе» (например, 1:150 или 1:30), тем выше риск присутствия генетической патологии.
Необходимо помнить о том, что пренатальный скрининг – один из методов определения риска хромосомных нарушений. Независимо от результатов «генетической двойки», окончательный диагноз может быть поставлен только после проведения дополнительных исследований состояния плода.
