Синдром (болезнь Дауна) – заболевание, связанное с генетическими нарушениями (у страдающих им хромосомный набор содержит вместо 46-ти 47 хромосом – трисомия по 21-й паре; гораздо реже встречается перенос 21-й хромосомы на другие пары либо мозаичный вариант).
Эта патология с одинаковой частотой встречается у обоих полов и не является редкой – раньше дети с синдромом Дауна появлялись на свет, в среднем, в одних родах из 700 ( сейчас эта цифра несколько ниже в связи с возможностями пренатальной диагностики). Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с этой патологией.
У большинства страдающих синдромом Дауна обнаруживаются следующие характерные признаки: плоское лицо, укороченный череп ,эпикант (складка кожи над внутренним краем глазной щели), складка кожи на шее у новорожденного, уплощенный затылок, повышенная подвижность суставов, короткие руки и ноги с укороченными пальцами. Частота встречаемости этих симптомов – более 70%.
Несколько реже ( 45-65 %) встречаются следующие отклонения: раннее появление катаракты (возможно с 8-летнего возраста), открытый рот, аномалии зубов, изогнутость мизинца, аркообразная форма неба, уплощенная переносица ,бороздчатый язык, «обезьянья ладонь» (имеет поперечную складку), укороченные шея и нос.
Около 40 % детей страдают врожденным пороком сердца, у 25 – 30 % отмечаются косоглазие и деформации грудной клетки.
С примерно одинаковой частотой (по 8%) отмечаются врожденный лейкоз, стеноз или атрезия 12-перстной кишки, судорожный синдром.
У большинства страдающих синдромом Дауна отмечается задержка психофизического развития и врожденное слабоумие, однако степень его варьирует от имебецильности и даже идиотии (тотального слабоумия с практически полным отсутствием речи и навыков самообслуживания) до легкой дебильности, при которой дети вполне обучаемы, иногда даже в рамках обычной школьной программы.
Описаны и случаи нормального интеллекта среди страдающих синдромом Дауна. При транслокационном и мозаичном варианте синдрома умственный дефект менее выражен. Больные обычно добрые, ласковые, привязчивые.
Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Продолжительность жизни больных в настоящее время благодаря эффективной терапии сопутствующих заболеваний составляет около 49 лет (раньше они редко доживали до 30 лет).
У них гораздо чаще встречаются сердечные заболевания, значительно ослаблен иммунитет, нередко развиваются лейкозы. Если они доживают до 50 лет, то у многих из них развивается болезнь Альцгеймера.
