Врожденное нарушение умственного развития, которое сопровождается различными физическими аномалиями, такими, как замедленный рост костей, носит название синдром Дауна.
Это самое распространенное заболевание, не смотря на то что причины синдрома Дауна известны достаточно давно. Ему подвержено около 10% всех больных, поступающих в психиатрические больницы. Для всех больных характерны физические черты, свойственные ранней стадии развития плода.
Признаки синдрома Дауна раскосые узкие глаза, которые придают больному сходство с людьми монголоидной расы. Собственно Л. Даун, который первым описал болезнь, вначале считал, что синдром преимущественно связан с расовыми особенностями. Однако позже выяснилось, что синдрому Дауна подвержены все расы. Помимо раскосых глаз у больных развиваются и иные характерные признаки заболевания.
К ним относятся главная отечная кожа, маленькая голова округлой формы, тонкие редкие волосы, толстые губы, тонкий нос, язык покрыт поперечными бороздками и преимущественно высунут наружу, так как обычно не помещается во рту. Половые органы развиты очень слабо и, как правило, способность к размножению у больных отсутствует полностью.
Помимо этого пальцы у больных короткие и толстые, а мизинец обычно очень маленький и загнут вовнутрь. Рост ниже нормы. Что касается интеллекта, то у пораженных синдромом Дауна он полностью отсутствует, то есть коэффициент IQ колеблется в пределах 20-50.
Ошибочным было выведение общего поведения во многих руководствах, которые приводили характеристики данной болезни. Так, больным приписывалась покорность, склонность к подражательству, ласковость и любовь к танцам. Однако, такое поведение в результате продолжительного наблюдения за больными в США и Англии не признано характерным для всех.
Причины вызывающие синдром.
Главная и единственная причина развития у плода синдрома – наличие лишней, 47-й хромосомы. Это вызвано нарушением созревания половых клеток. Нормальное развитие незрелых половых клеток предполагает деление их на парные хромосомы, при этом каждая клетка получает по 23 хромосомы.
При синдроме какой либо одной паре не удается разойтись, в итоге у плода в наличии оказывается одна лишняя 21-я хромосома.
Причины синдрома Дауна и появления лишней хромосомы по результатам клинического исследования являются, прежде всего, возраст женщины и ее физическое здоровье.. Чем старше беременная женщина, тем выше вероятность появления больного ребенка. А потому врачи настоятельно советуют рожать до наступления 35 лет.
Если все же принято решение родить ребенка в этом возрасте необходимо взять образцы околоплодных вод. Какой анализ позволит определить, хромосомный состав клеток. В случае выявления признаков синдром Дауна, беременность можно будет прервать.
Также врачами установлено, что если синдром Дауна присутствует у одного из однояйцовых близнецов, то вполне вероятно, что болен и второй ребенок. Такая вероятность у разнояйцовых близнецов значительно ниже.
Нужно учесть, что синдром Дауна – не наследственная болезнь. Из поколения в поколение не происходит передача дефектного гена, только на стадии репродуктивного процесса возникает данное расстройство. На сегодняшний день не известны способы лечения этой болезни у новорожденных.
