Каждая беременная крайне обеспокоена состоянием здоровья своего малыша, который надежно спрятан в утробе «за семью печатями».
Зачастую безосновательное беспокойство за жизнь крохи длится на протяжении всего гестационного срока, что омрачает течение беременности. Быть уверенной на 100% в том, что плод здоров – вот какую возможность будущей маме предоставляет пренатальная диагностика, а именно, тест Панорама.
Современные технологии подняли на порядок выше все существующие методы диагностики плода. Наиболее распространенной диагностической процедурой является УЗИ матки, с помощью которого можно определить грубые нарушения внутриутробного развития, начиная с первых недель гестации.
К сожалению, метод недостаточно информативен, поэтому УЗИ во время беременности чаще всего проводят в комплексе с биохимическим скринингом, который позволяет определить вероятность наличия того или иного наследственного заболевания (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и т.д.).
В случае неоднозначных результатов после обследования, женщине предлагают инвазивные способы диагностики, имеющие массу противопоказаний и осложнений: амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона и т.д. К счастью, существует неинвазивный безопасный диагностический метод – тест Панорама, позволяющий определить или исключить различные отклонения у плода без угрозы для беременности.
Анеуплоидия (гетероплоидия) – изменение количества хромосом в клетке таким образом, что их количество становится некратным гаплоидному набору. В результате плод имеет аномальное число хромосом, с их нехваткой (моносомия) или избытком (полисомия).
Что представляет собой тест Panorama?
От развития у плода того или иного хромосомного заболевания не застрахована ни одна семейная пара. Дело в том, что даже отсутствие случаев наследственных заболеваний в семье не может гарантировать того, что во время данной беременности не произойдет сбой на генетическом уровне.
Так как большинство хромосомных патологий в течение беременности никак себя не проявляют, проводится Панорама тест с целью раннего выявления отклонений (исследование ДНК).
Данный метод пренатальной диагностики достаточно новый, однако уже успел стать весьма популярным во всем мире, благодаря высокой степени безопасности матери и плода при проведении процедуры. Все что необходимо для теста для определения анеуплоидий – забор крови из вены матери.
Как определяют риск развития хромосомной патологии с помощью теста Панорама?
Panorama тест – метод исследования, в основе которого лежит анализ ОНП, или так называемых однонуклеотидных полиморфизмов. С помощью специальных технологий проводится определение количества генетических специфических локусов в ДНК матери и плода. Как правило, погрешность в определении того или иного синдрома составляет не более 1,0%.
Какие заболевания позволяет диагностировать Panorama тест?
По результатам исследований, тест Панорама индивидуально определяет риск анеуплоидии с точностью до 99%. Ввиду того, что данное обследование направлено на определение количества хромосом у плода, тест Панорама эффективен при определении риска по следующим заболеваниям:
- Синдром Дауна (трисомия 21)
- Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- Синдром Патау (трисомия 13)
- Синдром Турнера (моносомия Х)
- Синдром Триплоидия (триплоидия)
На каком сроке беременности стоит проводить тест Панорама?
Женщина, узнав о наступившей беременности, стремится, как можно скорее пройти необходимые обследования, чтобы убедиться в отсутствии серьезных нарушений со стороны плода. Однако, в силу некоторых ограничений, беременная вынуждена находиться в эмоциональном напряжении, ожидая день назначенного ранее скрининга.
В этом отношении тест Панорама превосходит другие методы пренатальной диагностики. В отличие от скринингового обследования плода на 11-13 неделях беременности (УЗИ, биохимических скрининг), Панорама тест информативен уже с 9 недели гестационного срока.
В чем преимущество пренатального теста Панорама?
По результатам исследований, проведенных американскими специалистами, Панорама тест наиболее эффективно справляется с задачей выявления хромосомных аномалий, по сравнению с другими методами пренатальной диагностики.
При всем при этом данный метод сводит к нулю риск для плода, в отличие от амниоцентеза и других инвазивных методик, который могут спровоцировать прерывание беременности. Важным преимуществом Панорама теста является не только оценка степени риска хромосомных аббераций в индивидуальном порядке, но также высокая чувствительность и специфичность метода.
Тест Панорама: в чем недостатки данного метода?
Пожалуй, первым и основным недостатком данного исследования считается его дороговизна. В подавляющем большинстве случаев биоматериал для исследования отправляют в США, чем можно объяснить большие затраты на процедуру. Результаты Panorama тест будут готовы не ранее, чем через 14 дней после забора материала.
