Своевременная консультация генетика позволяет избежать целого ряда факторов риска: возможных генетических заболеваний, наличия ребенка сгемофилией, синдромом Дауна, гипотиреозом и другими патологиями, выкидышей, невозможности забеременеть.
Генетический анализ сделанный во время беременности позволяет спрогнозировать здоровье будущего малыша, определить вероятность развития наследственных заболеваний, определить необходимость проведения определенных исследований и генетических анализов, чтобы не допустить развития данных патологий.
Выявление определенных проблем (врожденных пороков, наследственных заболеваний) при генетическом анализе, позволяет пройти предварительное лечение и осуществлять правильный контроль над ведением беременности. Генетический анализ при беременности обязателен при наличии следующих факторов:
- возраст будущей мамы, превышающий 35 лет;
- невынашивание беременности, частые выкидыши;
- вхождение будущей мамы в группу риска по показателям УЗИ, биохимическому анализу;
- наличие у родственников наследственных заболеваний;
- рождение детей с врожденными пороками;
- перенесенные острые вирусные инфекции (ОРВИ, краснуха, токсоплазмоз и другие) в период беременности;
- воздействие вредных факторов в период беременности (прием определенных медикаментов, рентгенография, радиация).
Генетические исследования и анализы включают внутриутробное обследование, проводимое при помощи УЗИ (сканирование плода на разных сроках беременности для диагностирования хромосомных патологий плода, возможных патологий в развитии внутренних органов, конечностей плода, аномалий плаценты, определение биохимических маркеров) и биохимического исследования. Данные методы являются неинвазивными.
Инвазивные методы исследований назначаются при выявлении патологий. Данные методы предполагают вторжение в маточную полость для взятия материала для исследования. Инвазивные способы (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез) позволяют с точностью определить кариотип плода, что исключает развитие таких генетических патологий как синдром Дауна, Эдварса и других.
Данные процедуры проводятся только по строгим врачебным показаниям, поскольку их проведение может спровоцировать риск осложнений, их проведение допустимо только на дневном стационаре под контролем ультразвукового исследования. После процедуры женщина находиться несколько часов под наблюдением специалистов.
